先天性外耳及中耳畸形常同时发生，前者系第1,2鳃弓发育不良以及第1鳃沟发育障碍所致。后者伴有第1咽囊发育不全，可导致鼓室内结构、咽鼓管甚至乳突发育畸形等。临床上习惯统称为“先天性小耳畸形”。

根据出生后即有的耳畸形可作出初步诊断。需作听力检查，了解耳聋性质，若为传导性聋，属手术适应证。颞骨薄层CT扫描或螺旋CT扫描可了解乳突气化、中耳腔隙、听骨畸形及外耳道闭锁等情况，为畸形分级及手术治疗提供依据。

单耳畸形而另耳听力正常者，手术一般在6～8岁时进行。单侧外耳道闭锁伴有感染性瘘管或胆脂瘤形成者，可视具体情况提前手术。双耳畸形伴中度以上传导性耳聋者应及早对畸形较轻的耳手术（一般在2岁以后），以提高听力，促使患儿言语、智力的发育，亦可佩戴软带骨导式助听器直至手术。

先天性外中耳畸形的处理需要对畸形耳廓进行整形再造手术，同时也包括听力重建和康复。外耳畸形患者，常用的全耳廓再造技术主要包括： 自体肋软骨分期耳再造法； 颞浅筋膜瓣Ⅰ期耳再造法； 乳突区皮肤扩张分期（或同期）耳再造法。

先天性小耳畸形应及时就诊。